Clinical aspects and main diagnostic methods of Chediak-Higashi syndrome

Chediak-Higashi syndrome is a disorder caused by a mutation in the LYST gene and characterized by immunodeficiency, oculocutaneous albinism, and neurological dysfunction resulting from changes in neutrophils. Homozygotes die in the first decade of life. The study is a literature review from different sources. We extracted articles published between 2000 and 2018 from SciELO, LILACS, MEDLINE (via PubMed), and Google Scholar databases. Our main objective was to report pathophysiology, clinical presentation, and the most common diagnostic methods. The syndrome affects the hematological and neurological systems, and laboratory diagnosis is first made by the presence of giant granules in leukocytes, mainly neutrophils in peripheral blood and bone marrow. A definitive diagnosis is made by cytochemical reaction (myeloperoxidase) and detection of mutation by molecular methods. (AU)

Análise da ação da ocitocina sobre a remodelação óssea alveolar em ratas wistar de 12, 18 e 24 meses / Analysis of oxytocin’s action on bone alveolar remodeling in Wistar rats of 12, 18 and 24 months

A ação da ocitocina (OT) como regulador direto da massa óssea foi reportada em roedores jovens e este efeito anabólico foi atribuído à ação periférica deste hormônio. O objetivo deste estudo foi investigar a ação periférica de OT no processo de reparo alveolar de ratas Wistar de 12, 18 e 24 meses. Ratas de 12 meses com ciclo estral normal e ratas de 18 e 24 meses em diestro permanente receberam duas injeções intra-peritoniais (12 horas de intervalo) de salina (NaCl 0,15M – grupos controle) ou OT (134 µ g/Kg – grupos tratados). Sete dias após, o incisivo direito foi extraído e as análises foram realizadas com 28 dias de reparo alveolar (35 dias após administração de salina ou OT). Os resultados plasmáticos de cálcio e fósforo não diferiram entre os grupos. Os marcadores bioquímicos sistêmicos de formação óssea, fosfatase alcalina (FAL) e osteocalcina (OC), não revelaram diferença significativa de valores na comparação entre grupos controle e tratado de 12 meses, porém esta diferença foi significativa para os dois marcadores quando os animais tratados de 18 e 24 meses foram comparados com os respectivos controles. A análise histomorfométrica e a reação de imunohistoquímica contra OC confirmaram estes resultados mostrando que o tratamento com OT, promoveu maior formação óssea nos animais de 18 e 24 meses. O marcador sistêmico de reabsorção óssea, fosfatase ácida resistente ao tartarato (TRAP) não foi estatisticamente diferente entre animais dos grupos controle e tratado de 12 e 18 meses, porém nos de 24 meses este valor foi significativamente menor nos animais tratados indicando diminuição de reabsorção por ação de OT nos animais desta idade. A imunomarcação para TRAP realizada nos cortes alveolares confirmou os resultados do marcador sistêmico no grupo de 12 meses e no de 24 meses. No grupo de 18 meses este resultado foi discrepante, vez que os animais do grupo controle demonstraram maior número de osteoclastos marcados indicando com maior fidedignidade ação...

The action of oxytocin (OT) as a direct regulator of bone mass has been reported in young rodents and this anabolic effect was attributed to the peripheral action of this hormone. The aim of this study was to investigate the peripheral action of OT in the process of alveolar repair of Wistar rats with 12, 18 and 24 months. Rats of 12 months with normal estrous cycle and rats with 18 and 24 months in permanent diestrus received two intra-peritoneal injections (12 hours apart) of saline (NaCl 0.15 M - control group) or OT (134 µ g / kg - treated groups). Seven days later, the right incisor was extracted and the analyzes were performed with 28 days of alveolar repair (35 days after administration of saline or OT). The plasma results of calcium and phosphorus did not differ between groups. The systemic biochemical bone formation markers, alkaline phosphatase (ALP) and osteocalcin (OC), revealed no significant difference of values in animals of 12 months, but this difference was significant for both markers when treated animals of 18 and 24 months were compared to controls. The histomorphometric analysis and immunohistochemical reaction against osteocalcin confirmed these results showing that treatment with OT, promoted greater bone formation in animals with 18 and 24 months. The systemic marker of bone resorption, tartrate-resistant acid phosphatase (TRAP) was not statistically different between animals of the control and treated groups of 12 and 18 months, but in 24 months the values were significantly lower in treated animals indicating decreased resorption action of OT in animals of this age. The immunostaining for TRAP performed on alveolar cuts confirmed the results of the results of systemic markers in groups of 12 and 24 months. In the group of 18 months this result was discrepant, since the control group showed a greater number of marked osteoclasts indicating with more reliability the anti-reabsorptive action of OT. These results suggest anabolic and…

Análise da ação da ocitocina sobre a remodelação óssea alveolar em ratas wistar de 12, 18 e 24 meses / Analysis of oxytocin’s action on bone alveolar remodeling in Wistar rats of 12, 18 and 24 months

A ação da ocitocina (OT) como regulador direto da massa óssea foi reportada em roedores jovens e este efeito anabólico foi atribuído à ação periférica deste hormônio. O objetivo deste estudo foi investigar a ação periférica de OT no processo de reparo alveolar de ratas Wistar de 12, 18 e 24 meses. Ratas de 12 meses com ciclo estral normal e ratas de 18 e 24 meses em diestro permanente receberam duas injeções intra-peritoniais (12 horas de intervalo) de salina (NaCl 0,15M – grupos controle) ou OT (134 µ g/Kg – grupos tratados). Sete dias após, o incisivo direito foi extraído e as análises foram realizadas com 28 dias de reparo alveolar (35 dias após administração de salina ou OT). Os resultados plasmáticos de cálcio e fósforo não diferiram entre os grupos. Os marcadores bioquímicos sistêmicos de formação óssea, fosfatase alcalina (FAL) e osteocalcina (OC), não revelaram diferença significativa de valores na comparação entre grupos controle e tratado de 12 meses, porém esta diferença foi significativa para os dois marcadores quando os animais tratados de 18 e 24 meses foram comparados com os respectivos controles. A análise histomorfométrica e a reação de imunohistoquímica contra OC confirmaram estes resultados mostrando que o tratamento com OT, promoveu maior formação óssea nos animais de 18 e 24 meses. O marcador sistêmico de reabsorção óssea, fosfatase ácida resistente ao tartarato (TRAP) não foi estatisticamente diferente entre animais dos grupos controle e tratado de 12 e 18 meses, porém nos de 24 meses este valor foi significativamente menor nos animais tratados indicando diminuição de reabsorção por ação de OT nos animais desta idade. A imunomarcação para TRAP realizada nos cortes alveolares confirmou os resultados do marcador sistêmico no grupo de 12 meses e no de 24 meses. No grupo de 18 meses este resultado foi discrepante, vez que os animais do grupo controle demonstraram maior número de osteoclastos marcados indicando com maior fidedignidade ação...

The action of oxytocin (OT) as a direct regulator of bone mass has been reported in young rodents and this anabolic effect was attributed to the peripheral action of this hormone. The aim of this study was to investigate the peripheral action of OT in the process of alveolar repair of Wistar rats with 12, 18 and 24 months. Rats of 12 months with normal estrous cycle and rats with 18 and 24 months in permanent diestrus received two intra-peritoneal injections (12 hours apart) of saline (NaCl 0.15 M - control group) or OT (134 µ g / kg - treated groups). Seven days later, the right incisor was extracted and the analyzes were performed with 28 days of alveolar repair (35 days after administration of saline or OT). The plasma results of calcium and phosphorus did not differ between groups. The systemic biochemical bone formation markers, alkaline phosphatase (ALP) and osteocalcin (OC), revealed no significant difference of values in animals of 12 months, but this difference was significant for both markers when treated animals of 18 and 24 months were compared to controls. The histomorphometric analysis and immunohistochemical reaction against osteocalcin confirmed these results showing that treatment with OT, promoted greater bone formation in animals with 18 and 24 months. The systemic marker of bone resorption, tartrate-resistant acid phosphatase (TRAP) was not statistically different between animals of the control and treated groups of 12 and 18 months, but in 24 months the values were significantly lower in treated animals indicating decreased resorption action of OT in animals of this age. The immunostaining for TRAP performed on alveolar cuts confirmed the results of the results of systemic markers in groups of 12 and 24 months. In the group of 18 months this result was discrepant, since the control group showed a greater number of marked osteoclasts indicating with more reliability the anti-reabsorptive action of OT. These results suggest anabolic and…